FOP Italia Onlus

5° MEETING F.O.P. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva



Roma 24, 25 e 26 marzo 2011,
Sala Anfiteatro di Villa Aurelia
Via Leone XIII, 459


Programma del Meeting ( clicca qui per scaricare il pdf)

L'Associazione FOP Italia e il suo Comitato Scientifico si erano proposti, per il Convegno del 2011, di richiamare a Roma sia esperti medici e ricercatori sia altre associazioni che provenissero non solo da diversi centri italiani ma anche da altri paesi. L'invito a medici e ricercatori ha avuto un'ottima risposta che ha portato al convegno esperti provenienti da Francia, Spagna, Inghilterra, Germania e Stati Uniti oltre che esperti italiani. Per quanto riguarda le associazioni ha partecipato al convegno la presidentessa dell'associazione Fundacion FOP argentina, mentre per vari motivi non hanno partecipato altre associazioni europee. Come nelle precedenti edizioni del convegno annuale si è ritrovata l'atmosfera amichevole e favorevole allo scambio di idee e di opinioni.
Il convegno si è aperto con una relazione introduttiva della Dott.ssa Shore che ha riassunto gli aspetti fondamentali riguardanti la malattia, dalla caratterizzazione clinica fino alla scoperta del gene responsabile e ai risultati più recenti. Successivamente i lavori sono proseguiti con una tavola rotonda sui trattamenti attuali e le prospettive di eventuali nuovi trattamenti ha messo in evidenza come i farmaci attualmente in uso siano variamente impiegati dai clinici che seguono i pazienti. In particolare si è discusso sull'opportunità di trattamenti di copertura anche nelle fasi di quiescenza della malattia. Si è naturalmente parlato della sperimentazione del rosiglitazone che potrebbe essere avviata presto, essendo pervenuto il consenso a fornire il farmaco da parte della casa produttrice. Su altri possibili nuovi trattamenti, al di là di qualche accenno a molecole promettenti, non sono stati annunciati approcci applicabili in tempi brevi.
È stato interessante ascoltare la descrizione delle casistiche esaminate in diversi centri, in particolare Parigi, Lubecca e Oxford che hanno messo in evidenza soprattutto come la malattia presenti una notevolissima variabilità di manifestazioni anche in pazienti che sono portatori della stessa mutazione, la R206H, che è di gran lunga la più frequente in tutte le casistiche esaminate fino ad ora.
Le presentazioni sui meccanismi di base hanno sottolineato l'interesse per le vie di trasduzione del segnale delle BMP diverse dalla canonica via SMAD-dipendente, per i diversi livelli di regolazione dell'espressione del gene ACVR1/ALK2 e per approcci diretti a favorire l'individuazione di potenziali farmaci.
Inoltre una sezione Una sessione molto seguita ha riguardato alcuni dati molto recenti circa la caratterizzazione di cellule pluripotenti che potrebbero essere quelle da cui ha origine l'ossificazione ectopica. Tali cellule potrebbero essere di diverso tipo e, dai risultati pubblicati recentemente, si punta ad approfondire il ruolo di cellule pluripotenti che hanno sede nei vasi sanguigni, sia nell'endotelio sia intorno ai vasi stessi.
L'ultima parte delle due giornate scientifiche ha riguardato l'Eteroplasia Ossea Progressiva (POH) e altre forme di malattia associate a mutazioni del gene GNAS1.
Sono stati graditi gli interventi dei rappresentanti di varie istituzioni, in particolare del Centro Nazionale Malattie Rare, di Telethon e della Federazione UNIAMO. La mattinata dell'ultimo giorno è stata dedicata a vari argomenti associativi che, come sempre, rendono molto viva l'esigenza della partecipazione e dell'impegno che è di tutti, dei pazienti, dei loro famigliari, dei medici, dei ricercatori e delle istituzioni. Questo impegno è già rivolto al convegno del prossimo anno per far sì che rappresenti uno strumento sempre migliore di discussione, confronto e scambio al servizio di tutti coloro che fanno parte della comunità della FOP in Italia, in Europa e in tutto il mondo.

Prof. Ravazzolo

Sezione interventi e presentazioni avvenuti durante il Convegno

Short summary of the 5th Italian F.O.P. Conference held in Rome on March 24-26, 2011