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Entdeckt das Gen der Krankheit (April 2006)
Endlich nach vielen Jahren von harten Forschungen, zum University of Pennsylvania School of Medizinen von Philadelphia, es wurde das Gen entdeckt der Ursache die Krankheit des fibrodisplasia progressiver ossificante.
Die Entdeckung von diesem Schlüssel Gen verkündigt in der Zeitschrift Naturen Genetics von Frederick Kaplan und Eileen Shore ist wichtig, um diesem so seltensten wie devastante Krankheit nachkommen zu können, daß es den Körper des Patienten in einem zweiten Skelett gefangensetzt, aber es könnte für auch allgemeine Knochen Pathologien nützlich sein.
Die Experten arbeiteten weltweit Jahre auf Familien verstreute multigenerazionali zum Ende das schuldige findend, das Gen für den Rezeptor "Activin Receptor Type IA" ACVR1 auf das Chromosom 2. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüssel Rolle im Mechanismus von Morphogenesis des Knochens und es nimmt teil also zum Funktionieren vom System von Signalgebung von den sogenannten Proteinen der Knochen Morphogenesis.
Die Genetiker entdeckten, daß es einen zwergenhaften Fehler des Gens in die Patienten gibt, Fehler, daß Ursache eine Funktionsstörung von ACVR1 der Tür zur Krankheit. Jetzt arbeiten die Experten an der Erschaffung von einer geänderten "Maus" beziehungsweise einem experimentellen Modell der Krankheit, um zu verstehen, was es Molekular Stand für den Wechsel des Gens ACVR1 passiert. Einmal inbegriffenes das, die Genetiker schlossen ab, es kann an Kuren für diesen devastante Krankheit denken.
‘' Das erstes Ergebnis - Frederick Kaplan erläutert, Forscher-Haupt - es wird jener anzukommen sein, die Ausbildung aufständischen ‘von Knochen" Material verlangsamen.