La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva è una tra le più rare malattie genetiche conosciute. Causa la formazione di osso nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi.
I bambini colpiti da F.O.P. hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezione fatta per una malformazione congenita dell'alluce (alluce valgo bilaterale).
I bambini colpiti da F.O.P. hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezione fatta per una malformazione congenita dell'alluce (alluce valgo bilaterale).
Durante la prima decade di vita, dolenti noduli fibrosi possono svilupparsi nel collo, nel dorso, e nelle spalle. Questi noduli poi diventano ossa con un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica.
In seguito F.O.P. progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti di ossa dall'aspetto normale. Questi frammenti o ponti bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Se si cerca di rimuoverli chirurgicamente si scatena un'ulteriore e ancora più aggressiva ossificazione poiché ogni tipo di trauma quale, appunto, intervento chirurgico, un piccolo trauma, una caduta, o un iniezione intramuscolare, accelerano il decorso della F.O.P.
Il decorso della F.O.P. è altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, la malattia si sviluppa velocemente, mentre in altri il processo è più graduale. Per alcune persone possono passare dei mesi, perfino degli anni, senza subire una crisi di ossificazione; per altre persone il processo di ossificazione non dà tregua.
Il decorso della F.O.P. è altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, la malattia si sviluppa velocemente, mentre in altri il processo è più graduale. Per alcune persone possono passare dei mesi, perfino degli anni, senza subire una crisi di ossificazione; per altre persone il processo di ossificazione non dà tregua.
Per tutte le persone, l'ossificazione può avvenire improvvisamente o a seguito di un trauma, colpendo qualsiasi muscolo.
F.O.P. non solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli. Il paziente si trova rinchiuso in una gabbia di ossa senza possibilità di uscirne.
F.O.P. non solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli. Il paziente si trova rinchiuso in una gabbia di ossa senza possibilità di uscirne.
La prevalenza mondiale è circa 1 su 2 milioni, anche se i casi confermati sono all'incirca 900.
Nonostante la rarità di casi, la ricerca ha fatto importanti scoperte per quello che riguarda le tappe fondamentali della formazione scheletrica e la scoperta dell'anomalia del gene ACVR1.
